Genetika‎ > ‎

***Genetické poradenství

Kapitola byla zpracována podle materiálů RNDr. Marie Kočové, CSc. z Katedry genetiky a mikrobiologie PřF UK.

ÚKOLY GENETICKÉHO PORADENSTVÍ

Nepřehlédněte!


  • určit genetickou prognózu = pravděpodobnost výskytu poruchy u sourozenců, potomků nebo v širším příbuzenstvu
  • předcházet geneticky podmíněným patologickým stavům (dobrovolné zřeknutíse potomstva, uměléoplodněním, in vitro fertilizace s dárcovským vajíčkem, předčasné ukončenítěhotenství, adopce, neuzavírání partnerství, apod.)
GENEALOGICKÝ ROZBOR
  • modelová informace: odvozená z teoretického genetického modelu (obvykle pravděpodobnost, která vyplývá ze štěpných poměrů) × možné komplikace: pozdní klinický projev, variabilní penetrance či expresivita
  • empirická informace: získaná studiem populace, z níž pochází daný případ nebo jí odpovídá (neznámá nebo komplikovaná dědičnost znaku)
  • specifická informace: získaná analýzou konkrétního rodokmenu pacienta
HODNOCENÍ RIZIKA
  • nízké riziko: stejné nebo nepatrně vyšší než je v populaci => pod 5 %
  • středně vysoké riziko: kolem 10 %
  • vysoké riziko: nad 20 % (dosahuje i 100% – typické pro: AR, AD, X-vázané recesívní znaky, chromozómové aberace)
Comments