Kapitola byla zpracována podle materiálů RNDr. Marie Kočové, CSc. z
Katedry genetiky a mikrobiologie PřF UK.
ÚKOLY GENETICKÉHO PORADENSTVÍ
- určit genetickou prognózu = pravděpodobnost výskytu poruchy u sourozenců, potomků nebo v širším příbuzenstvu
- předcházet geneticky podmíněným patologickým stavům (dobrovolné zřeknutíse potomstva, uměléoplodněním, in vitro fertilizace s dárcovským vajíčkem, předčasné ukončenítěhotenství, adopce, neuzavírání partnerství, apod.)
- modelová informace: odvozená z teoretického genetického modelu (obvykle pravděpodobnost, která vyplývá ze štěpných poměrů) × možné komplikace: pozdní klinický projev, variabilní penetrance či expresivita
- empirická informace: získaná studiem populace, z níž pochází daný případ nebo jí odpovídá (neznámá nebo komplikovaná dědičnost znaku)
- specifická informace: získaná analýzou konkrétního rodokmenu pacienta
- nízké riziko: stejné nebo nepatrně vyšší než je v populaci => pod 5 %
- středně vysoké riziko: kolem 10 %
- vysoké riziko: nad 20 % (dosahuje i 100% – typické pro: AR, AD, X-vázané recesívní znaky, chromozómové aberace)