Kapitola byla zpracována podle materiálů RNDr. Marie Kočové, CSc. z Katedry genetiky a mikrobiologie PřF UK.
Rodokmen 1
Zdravý muž se ožení se zdravou ženou, která je dcerou pacienta s hemofilií. Rodiče muže a jeho dva sourozenci jsou zdraví stejně jako bratr a sestra ženy, její matka a prarodiče. Sestra však má se zdravým mužem, u jehož příbuzných se hemofilie nikdy nevyskytla, nemocného syna.
Nakreslete rodokmen, určete typ dědičnosti hemofilie. S jakou pravděpodobností je jim narodí syn hemofilik?
Rodokmen 2
Jaká je pravděpodobnost, že se manželům narodí dítě s fenylketonurií, když prvorozený syn je v pořádku, ale jedna ze dvou manželových sester trpí touto chorobou. Prarodiče ze stran obou manželů jsou zdraví a sestra manželky a obě její dcery jsou rovněž v pořádku. Strýc muže z otcovy strany však byl postižený, i když oba jeho rodiče i jeho sestra byli zdraví. Frekvence výskytu patologické alely v populaci je asi 1 %.
Nakreslete rodokmen, určete typ dědičnosti fenylketonurie. Vypočítejte riziko narození dítěte s fenylketonurií. (Předpokládejte, že matka je heterozygotka s pravděpodobností výskytu heterozygotů vycházející z Hardy-Weinbergova zákona.)
Rodokmen 3
Při galaktosemii chybí enzym pro trávení galaktosy (galaktosa-1-fosfáturidyltransferasa), která se následkem toho alternativně metabolizuje na galaktitol. Ten působí toxicky na játra, mozek, ledviny, oči. Neléčené onemocnění je letální. Zdravý muž, jehož bratr a oba rodiče byli zdraví, ale dědeček z matčiny strany trpěl galaktosemií, se oženil se zdravou ženou, jejíž rodiče byli rovněž zdraví, ale bratr a sestra byli postiženi touto chorobou. U ostatních členů rodiny se galaktosemie neprojevovala.
Nakreslete rodokmen a určete typ dědičnosti. Jaká je pravděpodobnost, že se manželům narodí dítě s galaktosemií (P1)? Jaká je pravděpodobnost, že i druhé dítě bude stejně postižené (P2)?
Rodokmen 4
V rodině muže, který hodlá uzavřít sňatek se zdravou ženou, se vyskytuje defekt tvorby zubní skloviny a s tím související zdravotní problémy. Muž je postižený tímto defektem, podobně jako jeho bratr, sestra a matka. Druhá sestra je v pořádku a má se zdravým mužem zdravou dceru a syna. Postižená sestra má se zdravým mužem jednu zdravou a jednu postiženou dceru. Postižený bratr má se zdravou ženou tři zdravé syny a jednu postiženou dceru. Dědeček muže z matčiny strany je postižený, zatímco babička, pocházející z rodiny, která nikdy tento defekt nevykazovala, je zdravá. Zdraví jsou rovněž oba matčini bratři.
Nakreslete rodokmen a určete typ dědičnosti. Určete pravděpodobnost, že se postiženému muži, který se chce oženit se zdravou ženou, v jejíž rodině se takový defekt nevyskytuje, narodí zdravá dcera (P1)? Jaká je pravděpodobnost narození zdravého syna (P2)?
ŘEŠENÍ (klikněte na obrázek)
Zdravý muž se ožení se zdravou ženou, která je dcerou pacienta s hemofilií. Rodiče muže a jeho dva sourozenci jsou zdraví stejně jako bratr a sestra ženy, její matka a prarodiče. Sestra však má se zdravým mužem, u jehož příbuzných se hemofilie nikdy nevyskytla, nemocného syna.
Nakreslete rodokmen, určete typ dědičnosti hemofilie. S jakou pravděpodobností je jim narodí syn hemofilik?
Rodokmen 2
Jaká je pravděpodobnost, že se manželům narodí dítě s fenylketonurií, když prvorozený syn je v pořádku, ale jedna ze dvou manželových sester trpí touto chorobou. Prarodiče ze stran obou manželů jsou zdraví a sestra manželky a obě její dcery jsou rovněž v pořádku. Strýc muže z otcovy strany však byl postižený, i když oba jeho rodiče i jeho sestra byli zdraví. Frekvence výskytu patologické alely v populaci je asi 1 %.
Nakreslete rodokmen, určete typ dědičnosti fenylketonurie. Vypočítejte riziko narození dítěte s fenylketonurií. (Předpokládejte, že matka je heterozygotka s pravděpodobností výskytu heterozygotů vycházející z Hardy-Weinbergova zákona.)
Rodokmen 3
Při galaktosemii chybí enzym pro trávení galaktosy (galaktosa-1-fosfáturidyltransferasa), která se následkem toho alternativně metabolizuje na galaktitol. Ten působí toxicky na játra, mozek, ledviny, oči. Neléčené onemocnění je letální. Zdravý muž, jehož bratr a oba rodiče byli zdraví, ale dědeček z matčiny strany trpěl galaktosemií, se oženil se zdravou ženou, jejíž rodiče byli rovněž zdraví, ale bratr a sestra byli postiženi touto chorobou. U ostatních členů rodiny se galaktosemie neprojevovala.
Nakreslete rodokmen a určete typ dědičnosti. Jaká je pravděpodobnost, že se manželům narodí dítě s galaktosemií (P1)? Jaká je pravděpodobnost, že i druhé dítě bude stejně postižené (P2)?
Rodokmen 4
V rodině muže, který hodlá uzavřít sňatek se zdravou ženou, se vyskytuje defekt tvorby zubní skloviny a s tím související zdravotní problémy. Muž je postižený tímto defektem, podobně jako jeho bratr, sestra a matka. Druhá sestra je v pořádku a má se zdravým mužem zdravou dceru a syna. Postižená sestra má se zdravým mužem jednu zdravou a jednu postiženou dceru. Postižený bratr má se zdravou ženou tři zdravé syny a jednu postiženou dceru. Dědeček muže z matčiny strany je postižený, zatímco babička, pocházející z rodiny, která nikdy tento defekt nevykazovala, je zdravá. Zdraví jsou rovněž oba matčini bratři.
Nakreslete rodokmen a určete typ dědičnosti. Určete pravděpodobnost, že se postiženému muži, který se chce oženit se zdravou ženou, v jejíž rodině se takový defekt nevyskytuje, narodí zdravá dcera (P1)? Jaká je pravděpodobnost narození zdravého syna (P2)?
ŘEŠENÍ (klikněte na obrázek)