Genetika‎ > ‎

Faktory narušující genetickou rovnováhu

SELEKCE 
  • kříží-li se jedinci s určitým znakem přednostně (podstata přírodního výběru) působí selekční tlak podmínek vnějšího prostředí – v různých podmínkách mají různé genotypové kombinace různou adaptivní hodnotu („vhodnost“ či „nevhodnost“ v určitých podmínkách)
  • pozitivní a negativní selekce
  • alely podmiňující výhodné znaky přibývají
  • rychlost změn v četnosti alel závisí na intenzitě selekce, dominanci a recesivitě
  • nevýhodný dominantní znak vlivem selekčního tlaku vymizí rychle, recesivní nikdy

MUTACE
  • Neutrální mutace: o osudu rozhoduje genetický drift - účinnější v malých populacích.

    Nevýhodné mutace. dominantní selekcí rychle odstraňovány, recesivní skryty v heterozygotech (v nízkých frekvencích přetrvávají) - postupně driftem vymizí.

    Výhodné mutace. dominantní se díky selekci rychle rozšíří, k fixaci může dojít vlivem driftu, recesivní ukryty v heterozygotech (mohou vymizet).
    náhodné změny genotypu, málo významný činitel změn četností alel
  • hlavní význam – zdroj dědičné proměnlivosti
  • z dominantní alely se může stát recesivní – souvislost se selekcí 
  • četnost se zvyšuje působením mutagenů (mutageny fyzikální nebo chemické)
    • mutageny fyzikální: záření (UV, rentgenové, gama, neutrony, ionizační...) – při vyšších dávkách poškozují strukturu DNA (rozpad bází), nízké dávky způsobují labilitu chemických vazeb v molekule DNA, odbourávání bází z nukleotidů, nahrazování jinými
    • mutageny chemické: peroxidy, dusitany, akridiny (organická barviva), zplodiny nafty, tabáku, benzinu, některé kovové kationty (Fe, Mn, Ni...) – reagují s molekulou DNA (předávají DNA alkylovou skupinu – methyl, etyl ad.), některé mají nízkou fyziologickou toxicitu – vzrůstá pravděpodobnost navození mutačních změn
  • reparační mechanismy: enzymatické systémy v buňkách, rozpoznají a opravují mutační poškození DNA, např. fotoreaktivační enzym opraví poškození po UV záření
    • excise = vyřezávání chybných sekvencí
    • systémy ovšem nejsou bezchybné!
  • fenotypový projev mutací: projeví se, když vzroste četnost mutačních změn v DNA a přesáhne možnosti reparačních systémů (prahové koncentrace mutagenů), zásah regulačních genů – nádory (viz kapitolu ***Onkogenetika)
  • typy mutací:
    • genové (bodové) = nadbytečný nebo ztracený nukleotid, změna neslučitelná s životem – letální mutace
      • posunové – posun v pořadí nukleotidů, posun ve čtení genetického kódu, vznik bílkoviny s odlišnou primární strukturou
      • záměnové – mírnější, dochází k záměně určitého typu aminokyseliny za jinou
    • chromozómové aberace – relativně časté 
      • dochází k jednomu nebo více zlomům ve struktuře chromozomů, odlomené části zvl. bez centromery se v průběhu dalšího dělení ztrácejí (delece)
      • tendence ke spojování (deficience)
      • někdy zabudování zpět, ale převrácení (inverze)
      • připojení na jiný chromozom (prostá nebo reciproká translokace)
      • před S-fází postihuje obě chromatidy, po S-fázi postižena pouze jedna chromatida
      • překážka normálního průběhu mitózy
      • gamety s chromozómovou mutací tvoří života neschopné zygoty (asi 6 % gamet u člověka)
    • genomové mutace
      • narušení standardního počtu chromozomů
      • aneuploidie – chybný rozchod chromozomů při mitóze, 2n+1, 2n-1 atd.; vážné poruchy zdraví; nestabilita při pohlavním rozmnožování, gamety nejsou rovnocenné, poruchy meiózy; někdy evoluční výhoda (zvýšení „genové dávky“ pro některou vlastnost)
      • polyploidie – zmnožení celých sad chromozomů bez následného dělení jádra; indukovaná polyploidie (mitotické jedy); fertilizace rostlinných mezidruhových kříženců – mezi rodičovskými sadami chromozómů není homologie, meiotický rozchod je chaotický – sterilita

GENETICKÝ DRIFT (NÁHODNÝ GENETICKÝ POSUN)

  • týká se malých panmiktických populací – nízký počet párovacích možností
  • náhodně může dojít k častějšímu setkání některých typů gamet – častější vznik některých genotypových kombinací (disperzivní proces)
  • některé alely má pak každý jedinec, některé se ztrácí
  • během několika generací stoupá stupeň příbuznosti

Na genetickou rovnováhu má dále vliv migrace organismů v prostoru i čase, geografická struktura populace, nenáhodné páření atd.

Comments