Genetika‎ > ‎

Genetika člověka

METODY VÝZKUMU
  • molekulárně genetický výzkum
  • cytogenetický výzkum
  • výzkum dvojčat (gemelologický)
  • výzkum rodokmenů (genealogický)
  • výzkum populací

MOLEKULÁRNĚ GENETICKÝ VÝZKUM

  • studium jaderné DNA – získávána většinou z periferních lymfocytů
  • zjišťování odchylek od standardu – genové mutace
  • genové sondy: řetězce DNA mutovaného genu (pokud DNA s genovou sondou hybridizuje, je mutace přítomna i ve vyšetřované DNA – tak lze odhalovat i přenašeče dědičných chorob)
  • metoda se nazývá mutační analýza nebo přímá DNA diagnostika

CYTOGENETICKÝ VÝZKUM

  • studium chromozomů – každý má typické proužkování
  • zjišťování strukturních a genomových aberací
  • odebrání plodové vody (amniocentéza) – 14.–16. týden těhotenství
  • časnější mezi 8.–10. týdnem – z plodové části placenty
  • až 6 % novorozenců má vrozené vývojové vady, čtvrtina z nich podmíněna výhradně geneticky, přes polovinu multifaktoriální základ (kritické období – první 3 měsíce těhotenství)

VÝZKUM DVOJČAT

  • dvojvaječná, jednovaječná dvojčata
  • poměr 80 : 1, dvojvaječná jsou až 4× častější
  • jednovaječná – frekvence stálá (cca 0,3 %)
  • dvojvaječná – frekvence se zvyšuje s věkem matky
  • významný koeficient dědivosti 
  • vliv prostředí

VÝZKUM RODOKMENŮ

  • nejběžnější metoda výzkumu
  • zkoumání rodového výskytu znaků na základě rodokmenů sestavených z ustálených symbolů
  • výskyt dědičných chorob (autozomálně/gonozomálně dominantní/recesivní) – viz v příloze na konci stránky

VÝZKUM POPULACÍ

  • populace člověka se pokládají za panmiktické (i když ne vždy jsou, ale toto zjednodušení je relativně funkční)
  • běžné je nenáhodné párování – tendence dávat přednost partnerovi s fyzickými, psychickými, sociálními znaky podobnými svým vlastním
  • nejvyšší míra porušení panmixie – příbuzenské sňatky (příbuzenské křížení = inbreeding) v některých zemích velmi časté (Arábie, Indie – až 30 %) → vede ke zvýšení frekvence homozygotů v potomstvu → zvýšení nepříznivého působení recesivní alely

POZNÁMKY

  • lidské znaky dědičné podle stejných zákonitostí jako znaky všech ostatních organismů
  • většina znaků je polygenních, přibližně 900 znaků je monogenních
  • polygenně dědičné choroby: vrozené vady srdce, rozštěpy neurální trubice, esenciální hypertenze, ateroskleróza, neuróza, diabetes mellitus, autoimunitní choroby, alergie (senná rýma, ekzémy, průduškové astma…) a další – rodinný ochranný režim
  • recesivní znak – záleží na „genové dávce“ (= tzv. neúplná recesivita – rodiče mohou být zdrávi, při vyšší genové dávce se choroba projeví)
Ċ
Tomáš Macháček,
28. 5. 2009 12:51
Comments