chromozom X
- 1098 genů, 155 milionů bází
- časté opakující se sekvence
- u člověka a dalších savců v somatických buňkách zůstává jeden z párových X chromozomů trvale neaktivní (v interfázi barvitelný) – tzv. sex-chromatin nebo Barrovo tělísko
- v buňkách může být neaktivní jeden nebo druhý X chromozóm – mozaika
- k inaktivaci (= lyonizaci) dochází u člověka v 16. dni po vytvoření zygoty
chromozom Y
- 78 genů, 50 milionů bází (z toho palindromy asi 6 milionů)
- gen SRY (sex determing region) zajišťuje v raném embryonálním stadiu diferenciaci varlat
- chromozomy X a Y mají část homologickou a část heterologickou
- geny heterologické části chromozomu Y pouze u heterogametického pohlaví (u člověka muži) – každý gen této části je monoploidní a projevuje se vždy jako dominantní
- gonozomální dědičnost zahrnuje dědičnost genů na heterologické části chromozomu X
dědičnost pohlaví
- savčí typ (typ Drosophila)
- samice XX, samci XY (všichni savci, většina hmyzu, některé ryby, obojživelníci, plazi, většina dvoudomých rostlin)
- samice XX, samci X0 (včely, ploštice, některý rovnokřídlý hmyz)
- ptačí typ (typ Abraxas)
- samice XY, samci XX (ptáci, motýli, některé ryby, obojživelníci, plazi)
- používají se i symboly ZW, ZZ
- homogametické pohlaví – XX
- heterogametické pohlaví – XY, X0
- dědičnost přímá: gen je umístěn na chromozomu Y, vloha se dědí z otců na syny (otec předává chromozom Y vždy pouze synům)
- dědičnost křížem: gen je umístěn v heterologní části chromozomu X, vloha se dědí z otců na dcery, z matek na syny (matka předává chromozom X synům, otec předává chromozom X dcerám)
poruchy v sestavě pohlavních chromozomů
- X0 Turnerův syndrom (1 : 3000)
- XXY Klinefelterův syndrom (XXXY, XXXXY) (1 : 800)
- XXX superfemale (1 : 1000)
- XYY supermale (1 : 900)
příklad gonozomální dědičnosti: vloha pro hemofilii (poruchu srážlivosti krve) je uložena v nehomologní části chromozomu X, je podmíněna recesivně - určete všechny teoreticky možné genotypy a jejich projevy - řešení: zavedeme značení XH pro dominantní alelu, Xh pro recesivní alelu, následně dostáváme tyto možnosti genotypů a jejich projevů:
- XHXH zdravá žena (obě alely dominantní)
- XHXh zdravá žena, ale přenašečka (projev recesivní alely potlačí ta dominantní)
- XhXh žena trpící hemofilií (recesivní uspořádání → hemofilie)
- XHY zdravý muž (po matce zdědil dominantní alelu)
- XhY muž trpící hemofilií (od matky zdědil recesivní alelu)
znaky pohlavím ovládanéZnaky pohlavím ovládané × ovlivněnéznaky ovládané ovlivněné
genotyp 1 AA, 2 Aa, 1 aa 1 AA, 2 Aa, 1 aa
fenotyp samců 3 A : 1 a 3 A : 1 a
fenotyp samic 4 a 1 A : 3 a - založeny autozomálně
- sekundární pohlavní znaky
- geneticky založené u obou pohlaví
- hormonální vlivy – projev jen u jednoho pohlaví (při hormonálních poruchách se může sekundární znak projevit odchylně)
- dále například rybka bojovnice
- samečci PP i Pp mají dlouhé ploutve, pp krátké
- samičky bez ohledu na genotyp krátké
- alela P se fenotypově projevuje pouze u samečků
znaky pohlavím ovlivněné- založeny také autozomálně
- genetický podklad je heterozygotní
- dominance alely se zdánlivě mění v recesivitu
- například předčasná plešatost – odpovídá za ni alela P
- muži PP, Pp plešatí, pp normální porost vlasů
- ženy PP plešaté (vlasy velmi řídké), Pp a pp normální porost vlasů
- pohlaví ovlivňuje fenotypový projev pouze u heterozygotů (Pp muži plešatí, Pp ženy normální porost – vliv pohlaví)
|
|
