Genetika‎ > ‎

Gonozomální dědičnost

chromozom X
  • 1098 genů, 155 milionů bází
  • časté opakující se sekvence
  • u člověka a dalších savců v somatických buňkách zůstává jeden z párových X chromozomů trvale neaktivní (v interfázi barvitelný) – tzv. sex-chromatin nebo Barrovo tělísko
  • v buňkách může být neaktivní jeden nebo druhý X chromozóm – mozaika
  • k inaktivaci (= lyonizaci) dochází u člověka v 16. dni po vytvoření zygoty
chromozom Y
  • 78 genů, 50 milionů bází (z toho palindromy asi 6 milionů)
  • gen SRY (sex determing region) zajišťuje v raném embryonálním stadiu diferenciaci varlat 
  • chromozomy X a Y mají část homologickou a část heterologickou
  • geny heterologické části chromozomu Y pouze u heterogametického pohlaví (u člověka muži) – každý gen této části je monoploidní a projevuje se vždy jako dominantní
  • gonozomální dědičnost zahrnuje dědičnost genů na heterologické části chromozomu X 
dědičnost pohlaví
  • savčí typ (typ Drosophila)
    • samice XX, samci XY (všichni savci, většina hmyzu, některé ryby, obojživelníci, plazi, většina dvoudomých rostlin)
    • samice XX, samci X0 (včely, ploštice, některý rovnokřídlý hmyz)
  • ptačí typ (typ Abraxas)
    • samice XY, samci XX (ptáci, motýli, některé ryby, obojživelníci, plazi)
    • používají se i symboly ZW, ZZ
  • homogametické pohlaví – XX
  • heterogametické pohlaví – XY, X0 
  • dědičnost přímá: gen je umístěn na chromozomu Y, vloha se dědí z otců na syny (otec předává chromozom Y vždy pouze synům)
  • dědičnost křížem: gen je umístěn v heterologní části chromozomu X, vloha se dědí z otců na dcery, z matek na syny (matka předává chromozom X synům, otec předává chromozom X dcerám) 
poruchy v sestavě pohlavních chromozomů
  • X0 Turnerův syndrom (1 : 3000)
  • XXY Klinefelterův syndrom (XXXY, XXXXY) (1 : 800)
  • XXX superfemale (1 : 1000)
  • XYY supermale (1 : 900) 
příklad gonozomální dědičnosti: vloha pro hemofilii (poruchu srážlivosti krve) je uložena v nehomologní části chromozomu X, je podmíněna recesivně - určete všechny teoreticky možné genotypy a jejich projevy
  • řešení: zavedeme značení XH pro dominantní alelu, Xh pro recesivní alelu, následně dostáváme tyto možnosti genotypů a jejich projevů:
    • XHXH zdravá žena (obě alely dominantní)
    • XHXh zdravá žena, ale přenašečka (projev recesivní alely potlačí ta dominantní)
    • XhXh žena trpící hemofilií (recesivní uspořádání → hemofilie)
    • XHY zdravý muž (po matce zdědil dominantní alelu)
    • XhY muž trpící hemofilií (od matky zdědil recesivní alelu) 
znaky pohlavím ovládané

Znaky pohlavím ovládané × ovlivněné

znaky          ovládané            ovlivněné
genotyp        1 AA, 2 Aa, 1 aa    1 AA, 2 Aa, 1 aa
fenotyp samců  3 A : 1 a           3 A : 1 a
fenotyp samic  4 a                 1 A : 3 a
  • založeny autozomálně
  • sekundární pohlavní znaky
  • geneticky založené u obou pohlaví
  • hormonální vlivy – projev jen u jednoho pohlaví (při hormonálních poruchách se může sekundární znak projevit odchylně)
  • dále například rybka bojovnice
  • samečci PP i Pp mají dlouhé ploutve, pp krátké
  • samičky bez ohledu na genotyp krátké
  • alela P se fenotypově projevuje pouze u samečků 
znaky pohlavím ovlivněné
  • založeny také autozomálně
  • genetický podklad je heterozygotní
  • dominance alely se zdánlivě mění v recesivitu
  • například předčasná plešatost – odpovídá za ni alela P
  • muži PP, Pp plešatí, pp normální porost vlasů
  • ženy PP plešaté (vlasy velmi řídké), Pp a pp normální porost vlasů
  • pohlaví ovlivňuje fenotypový projev pouze u heterozygotů (Pp muži plešatí, Pp ženy normální porost – vliv pohlaví)
Comments