Alelová analýza, Mendelovy zákony

ALELOVÁ ANALÝZA

• diploidní organismus má pouze dvě alely určitého genu (i když alel – variant genů – může existovat mnohem více)

• základní vztahy mezi alelami:

  • úplná dominance = dominantní alela zcela potlačuje projev recesivní alely

  • neúplná dominance = fenotyp je kombinací účinku dominantní i recesivní alely

  • kodominance = obě alely se projevují současně, vzájemně se neovlivňují

• dihybridismus = při křížení sledujeme dva znaky řízené geny na různých párech chromozomů

Úplná dominance

Příklad: U plodů rajčete (Solanum lycopersicun) kóduje dominantní alela R červenou barvu, párová recesivní alela r barvu žlutou. Jaké potomstvo získáme křížením červenoplodého homozygota se žlutoplodým?

• • Řešení: červenoplodý homozygot – RR, žlutoplodý – rr.

  •            P:                    RR       ×          rr

  •            gamety:            R                     r

  •            F1:                               Rr        (červenoplodý)

  •           

  •                                    Rr         ×          Rr

  •            gamety:            R, r                  R, r

  •            F2:                    RR       Rr        Rr        rr

  •                        fenotypový štěpný poměr:          3 : 1

  •                        genotypový štěpný poměr:         1 : 2 : 1

Při úplné dominanci nelze fenotypově odlišit dominantního homozygota od heterozygota. Provádí se proto zpětné B-křížení (= back křížení) – křížíme jedince s dominantním znakem s jedincem recesivním.

• • Je-li zkoumaný jedinec dominantní homozygot, potomci z tohoto křížení vykazují fenotypově pouze dominantní znak. [rr × RR = 4 Rr]

  • Je- li zkoumaný jedinec heterozygot, potomci z tohoto křížení vykazují dominantní a recesivní znak v poměru 1 : 1. [rr × Rr = 2 Rr, 2 rr]

Neúplná dominance

Příklad: U nocenky (Mirabilis jalapa) je tmavě žlutá až okrová barva květů podmíněna homozygotní alelovou kombinací AA; alela A podmiňuje syntézu žlutého barviva anthoxantinu. Recesivní homozygoti aa mají květy bílé. Heterozygoti Aa nemají květy tmavě žluté, ale světle žluté. Jaké potomstvo získáme při křížení tmavě žlutého homozygota s bělokvětým?

• • Řešení: tmavě žlutý homozygot – AA, bělokvětý – aa.

  •            P:                    AA       ×          aa

  •            gamety:            A                     a

  •            F1:                               Aa        (světle žluté květy)

  •           

  •                                    Aa        ×          Aa

  •            gamety:            A, a                  A, a

  •            F2:                   AA       Aa        Aa        aa

  •                        fenotypový štěpný poměr:          1 : 2 : 1

  •                        genotypový štěpný poměr:         1 : 2 : 1

Kodominance

Příklad: Zásadní teoretický i praktický význam má systém krevních skupin AB0, který tvoří skupiny: A, B, AB, 0. Všechny jsou určeny monogenně. V příslušném autozomálním genu mohou alternovat tři alely IA, IB, i. Alela i je vůči oběma ostatním úplně recesivní, alely IA a IB jsou úplně dominantní a navzájem kodominantní (projevují se obě, přičemž se navzájem neovlivňují). Jakými genotypy mohou být určeny jednotlivé krevní skupiny?

• • Řešení: Dominantní skupiny A, B mohou být určeny homozygotně i heterozygotně, skupina AB je vždy heterozygotní a 0 je vždy recesivně homozygotní.

  • krevní skupina   A          genotyp            IAIA, IAi

  •                        B                                 IBIB, IBi

  •                        AB                               IAIB

  •                        0                                  ii

Dihybridismus

Příklad: U hrachu určuje gen A tvar semen (alela A – kulatá semena, alela a – svraštělá semena) a gen B určuje jejich barvu (alela B – žlutá barva semen, alela b – zelená barva semen). Jaké potomstvo můžeme očekávat při křížení homozygotního kulatého, žlutého hrachu se svraštělým, zeleným?

• • Řešení: kulatý, žlutý – AABB, svraštělý, zelený – aabb.

  •            P:                    AABB   ×          aabb

  •            gamety:            AB                   ab

  •            F1:                               AaBb   (kulatý žlutý)

  •           

  •                                    AaBb    ×          AaBb

  •            gamety:            AB, Ab, aB, ab

  •            pro kombinaci použijeme Mendelův čtverec:

                       9 AB (kulatý, žlutý) : 3 Ab (kulatý, zelený) : 3 aB (svraštělý, žlutý) : 1 ab (svraštělý, zelený)

Letální efekt

• letální = smrtící

• některé kombinace alel mají letální efekt

• někdy homozygotně recesivní sestava

• někdy homozygotně dominantní sestava

• pak štěpný poměr neodpovídá poměru danému Mendelovým zákonem

Mendelovy zákony (jedno z možných znění)

1. Při vzájemném křížení homozygotů vzniká potomstvo, které je svým genotypem (a tudíž i fenotypem) jednotné. Všichni potomci F1 jsou jednotně heterozygotní (uniformita F1), a to bez ohledu na to, kolik jich vzniká a zda byla homozygotně dominantní jejich matka a homozygotně recesivní jejich otec, či naopak (identita reciprokých křížení).

2. Při vzájemném křížení heterozygotů vzniká potomstvo, které je genotypově (a tudíž i fenotypově) různorodé, přičemž poměrné zastoupení homozygotů a heterozygotů (a tudíž i dominantních a recesivních fenotypů) je pravidelné a stálé. Při tomto monohybridním křížení heterozygotních rodičů lze genotypy i fenotypy potomků vyjádřit poměrem malých celých čísel.

3. Při vzájemném křížení vícenásobných heterozygotů (jedinců heterozygotních ve větším počtu různých alelových párů, polyhybridů) vzniká genotypově a fenotypově různorodé potomstvo, v němž je pravidelné a stálé poměrné zastoupení genotypů a fenotypů, odpovídajících všem teoreticky možným kombinacím mezi dominantními a recesivními alelami všech sledovaných heterozygotních alelových párů. (= Mezi geny různých párů chromozomů je možno tolik kombinací, kolik je možných matematických kombinací mezi vzájemně nezávislými veličinami.)