***Chromosomy

METODA BUNĚČNÉ HYBRIDIZACE

    • používá se pro přiřazení lidských genů k chromosomům

    • využití mezidruhové hybridizace mezi myšími a lidskými buňkami

      • fúze myší a lidské buňky vhodných genotypů → vzniká hybridní buňka obsahující myší i lidské chromosomy

      • selekce produktů fúze na vhodném médiu (HAT médium – živiny + hypoxantin + aminopterin + thymidin) – přežijí jen hybridi

      • cytogenetická a biochemická, popř. imunologická, analýza hybridních klonů

    • charakteristickým rysem je nestabilita a postupné (náhodné) vytrácení lidských chromosomů → dospěje se ke stabilní linii jen s několika lidskými chromosomy

    • zjišťuje se, který gen mají linie společný a také které chromosomy → podle toho se určí, na kterém chromosomu gen leží

POHLAVNÍ CHROMOSOMY (GONOZOMY)

    • chromosomy X a Y (XX ♀, XY ♂) – savci (člověk!) a některé ryby, obojživelníci, plazi, korýši, hmyz (např. Drosophila) a některé rostliny

    • chromosomy Z a W (ZZ ♂, ZW ♀) – ptáci, motýli a některé ryby, obojživelníci, plazi, korýši a některé rostliny

    • pohlaví homogametické: XX, ZZ × heterogametické: XY, ZW

    • nepárový chromosom = Y, W

    • vznik a diferenciace gonozomů

      1. vznik (mutací) genu určujícího pohlaví na autozomálním páru

      2. nahromadění sexuálně antagonistických genů (výhodných pro 1 pohlaví, pro druhé nevýhodných) kolem genu určujícího pohlaví → větší šance dostat se znovu do stejného pohlaví

      3. potlačení rekombinace v okolí genu určujícího pohlaví (např. prostřednictvím inverze – u vzniku lidských gonozomů došlo postupně k 4 inverzím) → aby se nikdy nedostal do špatného pohlaví

      4. postupná divergence a degenerace nerekombinující části nepárového gonozomu

    • gonozomy XY i ZW vznikly v evoluci mnohokrát – ale mají spoustu společných znaků

    • Y, W menší nebo chybí

      • Y, W obsahují jen málo funkčních genů

      • Y, W nesou hodně nefunkčních pseudogenů (úsek DNA, který má vysokou homologii s funkčním genem, ale sám není transkribován – předpokládá se, že pseudogeny vznikly z funkčních genů během evoluce), transpozonů (pohyblivé, „skákající“ sekvence DNA), repetitivních sekvencí; z velké části tvořeny heterochromatinem

      • Y, W obsahují velké množství palindromů (sekvencí, které se čtou stejně zepředu i zezadu) – mezi homologními sekvencemi dochází často ke genové konverzi (= přepisu 1 sekvence podle druhé) – může si vybrat, jestli bude párovat se sekvencí na stejném nebo druhém vlákně → může způsobit zpomalení hromadění škodlivých mutací

      • nenáhodný genový obsah

      • XY a ZW prodělávají podobné epigenetické změny během gametogeneze u heterogametického pohlaví

      • chromosomy X a Y (resp. Z a W) mají část homologní (= pseudoautosomová – geny jsou v této části v obou kopiích, dědičnost se může jevit jako autozomální) a heterologní (větší část, geny obsaženy jen v 1 kopii)

    • důsledky evoluce gonozomů

      • kompenzace dávky genů na chromosomu X (transkripční up-regulace)

        • vzniká nerovnováha v dávce genů mezi pohlavími (♀ nesou 2 kopie X-vázaných genů × ♂ nesou jen 1 kopii) → kdyby nebyla vyrovnána, ♀ XX by vykazovaly dvojnásobnou expresi X-vázaných genůnež ♂

        • savci: u ♀ inaktivace 1 chromosomu X (= lyonizace, viz níže)

        • Drosophila: u ♂ zvýšená transkripce chromosomu X

        • Caenorhabditis elegans: u ♀ snížená transkripce obou chromosomů X

        • u ZW organismů není kompenzace dávky genů (jen lokálně u některých genů) – důvody nejasné

      • meiotická inaktivace gonozomů

        • transkripční inaktivace gonozomů během meiózy

      • jen u heterogametického pohlaví

      • XY inaktivace během spermatogeneze, ZW inaktivace během oogeneze

        • u většiny organismů – inaktivované gonozomy = heterochromatinové tělísko (sex body)

        • význam: speciální forma běžné inaktivace jakékoli nespárované DNA, ochrana před sobeckými geny na gonozomech

  • problémy:

      • Turnerův syndrom (45, X) – monosomie – chybí 1 gonozom

      • Klineferterův syndrom (47, XXY) – trisomie – navíc 1 chromosom X

      • superfemale (47, XXX) – více X chromosomů

      • supermale (47, XYY) – navíc 1 Y chromosom

LYONIZACE

  • inaktivace chromosomu X u savců

  • způsob kompenzace dávky u homogametického pohlaví

    • pokud v buňce více než 2 chromosomy X (např. Klineferterův syndrom), inaktivace všech kromě jednoho (buňka má schopnost počítat si X chromosomy)

    • 1961 objev inaktivace – Mary Lyon (odtud lyonizace)

    • oba X chromosomy aktivní jen v časném embryonálním vývoji → inaktivace po vzniku blastuly (při diferenciaci buněk) × během oogeneze opět X-reaktivace

    • inaktivace u většiny placentálních savců náhodná (nezáleží, jestli X chromosom pochází od matky nebo od otce) × u vačnatců vždy inaktivován X chromosom od otce

  • inaktivovaný X chromosom = Barrovo tělísko

      • heterochromatin, kondenzovaný během interfáze (= sex chromatin; je barvitelný)

      • téměř netranskribován (výjimkou jsou např. geny nacházející se v části homologní s chromosomem Y)

      • replikace v pozdní S-fázi buněčného cyklu

  • regulace inaktivace

      • XIC (X chromosome inactivation center, sekvence asi 106 nukleotidových párů) – zde inaktivace začíná a pokračuje podél chromosomu

      • pokud delece → chromosom nemůže být inaktivován

      • translokace na autozom → inaktivuje se autozom

      • součástí XIC je XCE – regulační element → rozhoduje o tom, zda X chromosom bude inaktivován

      • součástí XIC je lokus XIST (X-inactive specific transcript) – transkribován jen z neaktivního X chromosomu

        • produktem je nekódující RNA → obaluje chromosom – po sestřihu zůstává v jádře, je součástí Xist body

        • × gen TSIX (antisence XIST) – udržuje v aktivním stavu druhý X chromosom

CHROMOSOMOVÉ ABERACE (MUTACE)

A) Změna počtu:

    • aneuploidie – týká se 1 chromosomu

      • monozomie (např. Turnerův syndrom – 45, X0), trisomie (např. Downův syndrom – 47, XX, +21, Klineferterův syndrom – 47, XXY)

      • příčina: nondisjunkce (nerozpojení) homologických chromosomů při meióze – oba chromosomy přejdou do 1 buňky → v jedné buňce je chromosom navíc (trisomie), ve druhé buňce chybí (monosomie)

      • trisomie se objevuje častěji (jedinci přežijí spíše s chromosomem navíc, než kdyby chyběl)

      • trisomie tolerovány spíše u malých chromosomů a gonozomů

      • míra postižení závisí na velikosti chromosomu a jeho genovém obsahu

      • lépe snášejí rostliny – např. aneuploidie u durmanu ovlivňuje tvar plodu

    • polyploidie, euploidie – týká se celé sady chromosomů = genomová mutace (lépe tolerován sudý počet násobků)

      • polyploidie u rostlin – využití v zemědělství → větší výnos

        • tetraploidi: kukuřice, bavlna, brambor, zelí

        • hexaploidi: pšenice, chysantéma

        • oktaploid: jahodník

      • polyploidie u živočichů – tolerována u Drosophily, měkkýšů, ještěrek, obojživelníků, ryb (hojná, např. kapr, pstruh,…)

        • vyskytuje se i u člověka a je normální – hepatocyty (buňky jater)

B) Změna struktury:

    • při reparaci chromosomových zlomů (interchromosomové přestavby většího rozsahu), následkem nerovnoměrného crossing-overu (intrachromosomové přestavby malého rozsahu)

    • mutagen schopný vyvolat zlom = klastogen – např. UV-záření, různé chemické mutageny

    • delece – vypadnutí jednoho nebo více nukleotidů

      • např. Cry du chat syndrom (delece v 5p) – pláč novorozenců připomíná mňoukání, nízká porodní váha, nízký svalový tonus, IQ asi 20

    • duplikace – znásobení nukleotidů

    • inverze – převrácení několika nukleotidů; nemusí vadit, pokud na 1 rameně × problém při gametogenezi

      • pericentrická inverze – zahrnuje centromeru; mění typ chromosomu

  • translokace

      • nereciproká translokace – odtržení části chromatidy a připojení na jinou chromatidu jiného chromosomu

      • reciproká translokace – vymění se části nehomologních chromosomů

      • Robertsonovská translokace – z akrocentrických chromosomů vznikne metacentrický

VIZUALIZACE CHROMOSOMŮ

    • klasické barvení – roztok Giemsa-Romanowski (obr. a)

    • G-pruhování (GTG) – trypsin + Giemsa

      • každý G-pruh (oblasti genů na chromosomu) má své číslo

    • R-pruhování (reverse banding) – acridine-orange (obr. c)

      • reverzní ke G-pruhování

    • C-pruhování (constitutive heterochromatin) – barvení centromer (obr. d)

    • Ag-NOR (nucleolar organizers) – barvení stříbrem – zviditelnění satelitů akrocentrických chromosomů (oblastí, které kódují rRNA)

    • fluorescenční barviva

      • DAPI (4,6-diamidino-2-phenylindole) – modrá

      • PI (proprium iodide) – červená

      • chinakrin – zelená – Q-pruhování (obr. b)

      • ethdium bromid

    • TOTO

    • YOYO

FISH (fluorescent in situ hybridization)

    • umožňuje lokalizovat geny nebo jinou specifickou DNA přímo na cytogenetickém preparátu

      • sonda (angl. probe) – značená fluorescenčně – váže se ke komplementárnímu úseku na denaturovaném chromosomu

      • známe sekvenci DNA, jejíž poloha nás zajímá na chromosomu → označíme úsek komplementární ke genu, na kterém je navázána fluorescenčnímolekula (sonda) → denaturace DNA i sondy → renaturace → spojí se vlákno sondy a původní DNA → svítí jen část chromosomu s komplementární sekvencí

    • typy sond:

        • satelitní – centromerické, telomerické, Y-heterochromatinová

      • lokus-specifické („genové“)

        • malovací – celochromosomové, hybridizující s částmi chromosomů

        • při vizualizaci často kombinace více typů sond (např. lokus-specifická pro lokus SRY na Y chromosomu a centromerická)

      • SKY (spectral karyotyping) – každý chromosom specifický odstín, detekce chromosomových aberací – hlavně translokace)

stav chromosomů se mění během buněčného cyklu

    • chromosomy obvykle rozvolněné (dlouhá, tenká, vzájemně propletená vlákna)

    • × kondenzované jen v malé části buněčného cyklu

    • vysoce kondenzované chromosomy v dělících se buňkách (při mitóze) = mitotické chromosomy

    • × rozvolněnější chromosomy = interfázové (interfázní) chromosomy

    • kondenzovaný stav důležitý při snadném oddělení zduplikovaných chromosomů (asistence mitotického vřeténka)

    • vysoce kondenzované chromosomy také při meióze

specializované sekvence DNA zajišťují účinnou replikaci chromosomů

    • chromosomy fungují jako samostatné strukturní jednotky → každý se musí samostatně zreplikovat,…

    • → to kontrolují 3 typy specializovaných sekvencí:

      • replikační počátky

      • začátek duplikace DNA

        • většina chromosomů obsahuje více počátků → zrychlení replikace

    • centromery

        • zajišťují rozchod replikovaných chromosomů do dceřiných buněk při mitóze – na centromerách proteinové komplexy = kinetochory – ty váží chromosomy na dělící vřeténko a umožňují tak oddělit se od sebe

    • telomery

      • na obou koncích chromosomu

        • obsahují repetitivní sekvence, které umožňují replikaci konců chromosomů – DNA-polymeráza může syntetizovat DNA jen ve směru 5′→3′ → problém při opožďujícím se řetězci – primery nemohou vzniknout na úplném konci chromosomu → při každé replikaci by docházelo ke ztrátám koncových oblastí

        • enzym telomeráza (reverzní transkriptáza) – přidává mnoho kopií stejné sekvence (má vlastní RNA komplementární k repetitivní sekvenci DNA) → vznikne templát pro dosyntetizování opožďujícího řetězce

        • telomeráza funguje jen v embryonálním vývoji (pak je její funkce blokována) → po narození a během života již nepracuje → telomery se při každém buněčném dělení zkracují, až dosáhnou určitédélky, kdy se buňka přestává dělit → 1 z příčin stárnutí

          • u člověka telomery dlouhé na 50-60 dělení (Hayflickův limit: Hayflick L., Moorhead P.S. (1961) The serial cultivation of human diploid cell strains. Experimental Cell Research, 25:585-621) × pro postavení našeho těla stačí mnohem méně + asi 20 % se využije pro regeneraci

        • pojistka proti nádorům

          • pokus: myši odebrány geny pro telomerázu → nestalo se jí nic, pouze měla kratší telomery → až v 7. generaci zkráceny natolik, že byl problém v tkáních, které se rychle obnovují (střevní epitel)

          • Nobelova cena za objevení telomerázy (2009) – Jack W. Szostak

        • další funkce telomer: repetice telomerázových sekvencí a přilehlé oblasti vytvoří strukturu, která chrání chromosom před DNA-nukleázami (ty přednostně degradují konce molekul DNA)

CHROMATIN = komplex DNA a proteinů

    • dle fáze buněčného cyklu se mění jeho stav

      • v interfázi rozvolněný → umožňuje přístup proteinů potřebných pro expresi genů/replikaci

      • před vstupem do mitózy další postupné sbalování chromatinu → vzniknou vysoce kondenzované mitotické chromosomy – zde již zreplikovaná DNA + transkripce zastavena

      • → kontrola genové exprese

epigenetika

      • tzv. chromatinová dědičnost → strukturní i chemické modifikace chromatinu (ne změny v sekvenci nukleotidů!) → acetylace, methylace, ubiquitylace, sumoylace, fosforylace

      • velké změny v epigenetické úpravě chromatinu hlavně v embryonálním vývoji, pubertě a při stárnutí; mladí jedinci zpravidla rezistentní; v průběhu ontogeneze epigenetické změny reverzibilní

      • např. genomový imprinting (též parentální, gametický)

        • imprintovaná alela = methylovaná alela (navázání –CH3) = neaktivní alela

        • → nemá fenotypový projev → pokud heterozygot a methylovaná alela je dominantní, neprojeví se a fenotyp závisí na recesivní alele (tento heterozygot se pak chová jako recesivní homozygot)

        • např. alela A pro červenou barvu a alela a pro bílou barvu květů

        • → normálně heterozygot Aa červené květy × pokud alela A imprintovaná, heterozygot Aa má bílé květ

        • záleží, od kterého rodiče imprintovaná alela zděděna

        • maternální imprinting (od matky), paternální imprinting (od otce)

nukleosom

  • nukleosomové jádro + sousední spojovací úsek DNA

    • základní jednotka kondenzace chromatinu

    • objevení struktury: naštěpení rozvinutého chromatinu specifickou nukleázou → rozštěpila DNA mezi jednotlivými nukleosomy (ne úplně na jednotlivé nukleotidy)

    • jádro nukleosomu: komplex 8 histonů = histonový oktamer

      • histony H2A, H2B, H3, H4 (každý po 2 molekulách)

      • + dvouřetězcová DNA o délce 146 nukleotidových párů

    • DNA obtočena kolem oktameru 1,45x – tak se zkrátí až na 1/3 své původní délky

    • histony = malé proteiny s vysokým obsahem kladně nabitých AK (lysin, arginin) → pevné navázání histonů na záporně nabité fosfátové skupiny DNA (bez ohledu na sekvenci)

      • v buňce kolem 60 mil. molekul od každého typu! – evolučně nejvíce konzervované proteiny u eukaryot → nezbytné při formování chromatinu

      • N-konce cílem posttranslačních modifikací (trčí ven z nukleosomů) → acetylace, methylace, ubiquitylace, sumoylace, fosforylace → modifikace vedou ke změnám vazby histonů na DNA –rozvolňují/kompaktují strukturu

    • nukleosomy od sebe vzdálené asi 200 nukleotidových párů (146 omotáno kolem jádra nukleosomu, zbytek asi 50 spojuje sousední jádra)

    • nukleosomy nebrzdí RNA-polymerázu při transkripci, nejsou překážkou ani při replikaci – dochází jen k reorganizaci nukleosomových proteinů

STRUKTURA CHROMOSOMU (spiralizace)

  • několik úrovní:

      • „korálková“ forma chromatinu (10 nm) – jen velmi zřídka

    • 30nmetrové vlákno (30 nm)

        • nukleosomy těsně přiloženy k sobě → kompaktnější struktura

        • histon H1 – drží sousední nukleosomy u sebe v pravidelně se opakujícím uspořádání

        • rozvolněný chromosom nejčastěji v tomto stavu

      • smyčky připojené k centrální ose – odstupují směrem ven (= průměr chromosomu 700 nm)

      • celkový chromosom (1400 nm)

    • vysoká kondenzace → zablokování transkripce (RNA-polymeráza a ostatní proteiny se nemohou vázat na DNA)

    • stupeň spiralizace jednotlivých oblastí DNA závisí také na její aktuální aktivitě

INTERFÁZOVÉ CHROMOSOMY

    • po mitóze se chromosomy rozvolňují (dekondenzují)

    • × ne ve všech oblastech chromosomu stejně – v rámci 1 chromosomu se mohou vyskytovat všechny stupně kondenzace (transkribované oblasti rozvolněnější, nepřepisované kondenzovanější)

    • jednotlivé chromosomy se liší v různých buněčných typech (v závislosti na tom, které geny jsou přepisovány)

heterochromatin

  • nejvíce kondenzovaná forma chromatinu (heteros = odlišný)

    • silně se barvící oblasti chromatinu

    • > 10 % interfázových chromosomů, hl. v okolí centromer a telomer

    • transkripčně inaktivní

  • konstitutivní (nikdy se nepřepisuje) a fakultativní (přepisuje se jen za určitých podmínek)

    • pokud se normální geny dostanou do heterochromatinové oblasti, inaktivují se

      • polohový efekt – např. gen white (Drosophila), gen ADE2 (kvasinka)

    • typický příklad: inaktivace 1 z chromosomů X u samic savců

      • dvojnásobné množství produktů X chromosomu by bylo letální → 1 chromosom X (od otce nebo od matky) trvale inaktivován – na začátku embryonálního vývoje, kondenzace náhodná (v dalších buněčných generacích pak kondenzován vždy stejný X chromosom)

      • poměr inaktivovaných a aktivovaných X chromosomů od otce a od matky je zhruba 1 : 1 (důkaz náhodnosti procesu) – výjimka jen vačnatci, tam vždy inaktivován X od otce

euchromatin

  • zbytek v různém stupni kondenzace (eu = pravý, normální)

    • v typické diferencované eukaryotní buňce asi 10 % chromatinu aktivně přepisováno nebo ve stavu snadno přístupném transkripci

    • aktivní chromatin

  • špatně barvitelný

interfázové chromosomy jsou v jádře organizovány

    • každý chromosom má své místo = teritorium – podílí se i vazba určitých částí chromosomu na membránu jádra, laminu

    • poloha chromosomu závisí na:

      • velikosti chromosomu – malé chromosomy jsou spíše ve středu, velké častěji v okrajových částech

      • na genové denzitě – genově chudé oblasti blíže k jadernému obalu

      • době replikace – oblasti, které replikovány později, jsou v periferních oblastech a kolem jadérka

    • poloha by se neměla měnit – důležité v expresi → při nádorech dochází ke změně uspořádání

    • nukleolus (jadérko) = spojení určitých částí různých chromosomů, kde jsou geny pro syntézu rRNA a ribozomálních proteinů (satelity akrocentrických chromosomů) + zde sestavovány ribozomální podjednotky (proteiny transportovány z cytoplazmy)

      • není ohraničeno žádnou membránou

      • NOR (nucleolus organizer region) = oblast formování jadérka, u člověka jsou to krátká raménka chromozomů 13, 14, 15, 21 a 22, která obsahují geny pro 5,8S, 18S, a 28S rRNA

    • mezi teritorii volné prostory – v nich enzymy pro transkripci, replikaci, splicing,…

KARYOTYP

    • druhově charakteristický soubor chromosomů v buňce (počet, struktura, eventuálně pruhovací pattern)

    • lidské chromosomy – skupiny (dělí se podle jejich makrostavby):

      • A – chromosomy 1, 2, 3 – velké metacentrické

      • B – chromosomy 4, 5 – velké submetacentrické

      • C – chromosomy 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, X – střední submetacentrické

      • D – chromosomy 13, 14, 15 – střední akrocentrické

      • E – chromosomy 16, 17, 18 – malé submetacentrické

      • F – chromosomy 19, 20 – malé metacentrické

      • G – chromosomy 21, 22, Y – malé akrocentrické

    • člověk nemá telocentrické chromosomy

    • jádro lidské buňky průměr asi 5-8 mikrometrů × DNA v jádře dlouhá 2 metry → DNA velmi sbalena – tak, že může interagovat s enzymy + dalšími proteiny nutnými pro transkripci, replikaci a reparaci

    • chromosom se skládá z 1 dlouhé lineární molekuly DNA, na které jsou navázány proteiny → svinutí do kompaktnější struktury

    • zdvojený chromosom – má 2 chromatidy (každá chromatida = 1 vlákno DNA)

    • komplex DNA a proteinů = chromatin (chroma = barva → barvitelný)

      • proteiny napomáhají sbalení + podílejí se na genové expresi, replikaci a reparaci DNA

    • u člověka všechny somatické buňky obsahují 2 kopie každého chromosomu 1 páru = homologní chromosomy

    • × jediný nehomologní pár – pohlavní chromosomy X a Y

STAVBA CHROMOSOMU

    • chromatida – krátké (p-) raménko a dlouhé (q-) raménko

    • telomery na koncích (repetitivní sekvence)

    • centromera (repetitivní sekvence)

    • + kinetochory = proteinové struktury; při mitóze se na ně připojují kinetochorová vlákna (~ mikrotubuly); pokud poškozeny či chybí → chromosom se při mitóze ztrácí a vznikají aneuploidní buňky

TYPY CHROMOSOMŮ

  • autozom

      • nepohlavní chromosom

      • u člověka v klasické tělní buňce 22 párů

      • autozomální dědičnost = dědičnost genů ležících na autozomech

  • gonozom

      • pohlavní chromosom

      • sestava gonozomů se liší dle pohlaví a typu určení pohlaví (člověk – X a Y)

      • gonozomální dědičnost = dědičnost genů ležících v nehomologní části gonozomů

    • homologické (homologní) chromosomy

    • chromosomy 1 páru

      • mají shodnou velikost, polohu centromery, stejný obsah genů (ne alel!)

      • stejným způsobem se barví, párují se při meióze – tvoří bivalenty

        • párování zajišťuje synaptický komplex – proteinová struktura (2 laterální elementy spojeny příčnými vlákny s centrálním elementem; na obvodu spiralizované vlákno obou chromosomů)

        • na bivalentech dochází k procesu crossing-over, jehož důsledkem je rekombinace částí chromatid; místa překřížení = chiazmata

  • metacentrický (mediocentrický) chromosom

      • p- a q-raménko stejně dlouhé, centromera uprostřed chromosomu

      • může vzniknout při mutaci translokací 2 akrocentrických chromosomů (Robertsonovská translokace)

  • submetacentrický (submediocentrický) chromosom

      • krátké (p-) a dlouhé (q-) raménko, centromera není uprostřed chromosomu

  • akrocentrický chromosom

      • místo p-raménka satelit (distální segment chromozomu oddělený od vlastního chromozomu úzkou částí nazývanou sekundární konstrikce), centromera téměř na konci chromosomu

  • telocentrický chromosom

    • p-raménko chybí, centromera na konci chromosomu

  • acentrický chromosom

      • chromosom, který ztratil centromeru

      • holocentrický chromosomchromosom, u kterého není centromera lokalizována do 1 místa, ale centromerická aktivita je rozptýlena po celém chromosomu = celý chromosom je centromerou

    • nelze rozlišit raménka

      • při mitóze se připojuje k vláknům dělicího vřeténka po celé své délce; pokud se rozpadne na více menších částí, každýz fragmentů si zachovává schopnost aktivně se připojit k dělicímu vřeténku

      • pouze u některých organismů: u rostlin čeledi Juncaceae (sítiny) a Cyperaceae (šáchorovité – ostřice), u živočichů hlísti a pavoukovci

      • polyténní chromosomchromosom, na kterém došlo k několikanásobné replikaci, ale nedošlo k následnému rozpadu na jednotlivéchromatidy (jednochromatidové chromosomy)

      • ideální model pro studium strukturních aberací (obrovské, snadno pozorovatelné)

    • feminizující X* chromosom

      • chromosom, který podmiňuje vznik samičího pohlaví

      • XX ♀, X*X ♀, X*Y ♀, XY ♂ – způsobuje převahu samic

      • samice X*Y mají potomky X*X : X*Y : XY : YY (neživotaschopní) v poměru 1 : 1 : 1 : 1

    • vyskytuje se u lumíka velkého