Genetika člověka

METODY VÝZKUMU

• • molekulárně genetický výzkum

  • cytogenetický výzkum

  • výzkum dvojčat (gemelologický)

  • výzkum rodokmenů (genealogický)

  • výzkum populací

MOLEKULÁRNĚ GENETICKÝ VÝZKUM

• • studium jaderné DNA – získávána většinou z periferních lymfocytů

  • zjišťování odchylek od standardu – genové mutace

  • genové sondy: řetězce DNA mutovaného genu (pokud DNA s genovou sondou hybridizuje, je mutace přítomna i ve vyšetřované DNA – tak lze odhalovat i přenašeče dědičných chorob)

  • metoda se nazývá mutační analýza nebo přímá DNA diagnostika

CYTOGENETICKÝ VÝZKUM

• • studium chromozomů – každý má typické proužkování

  • zjišťování strukturních a genomových aberací

  • odebrání plodové vody (amniocentéza) – 14.–16. týden těhotenství

  • časnější mezi 8.–10. týdnem – z plodové části placenty

  • až 6 % novorozenců má vrozené vývojové vady, čtvrtina z nich podmíněna výhradně geneticky, přes polovinu multifaktoriální základ (kritické období – první 3 měsíce těhotenství)

VÝZKUM DVOJČAT

• • dvojvaječná, jednovaječná dvojčata

  • poměr 80 : 1, dvojvaječná jsou až 4× častější

  • jednovaječná – frekvence stálá (cca 0,3 %)

  • dvojvaječná – frekvence se zvyšuje s věkem matky

  • významný koeficient dědivosti 

  • vliv prostředí

VÝZKUM RODOKMENŮ

• • nejběžnější metoda výzkumu

  • zkoumání rodového výskytu znaků na základě rodokmenů sestavených z ustálených symbolů

  • výskyt dědičných chorob (autozomálně/gonozomálně dominantní/recesivní) – viz v příloze na konci stránky

VÝZKUM POPULACÍ

• • populace člověka se pokládají za panmiktické (i když ne vždy jsou, ale toto zjednodušení je relativně funkční)

  • běžné je nenáhodné párování – tendence dávat přednost partnerovi s fyzickými, psychickými, sociálními znaky podobnými svým vlastním

  • nejvyšší míra porušení panmixie – příbuzenské sňatky (příbuzenské křížení = inbreeding) v některých zemích velmi časté (Arábie, Indie – až 30 %) → vede ke zvýšení frekvence homozygotů v potomstvu → zvýšení nepříznivého působení recesivní alely