Gonozomální dědičnost

chromozom X

• • 1098 genů, 155 milionů bází

  • časté opakující se sekvence

  • u člověka a dalších savců v somatických buňkách zůstává jeden z párových X chromozomů trvale neaktivní (v interfázi barvitelný) – tzv. sex-chromatin nebo Barrovo tělísko

  • v buňkách může být neaktivní jeden nebo druhý X chromozóm – mozaika

  • k inaktivaci (= lyonizaci) dochází u člověka v 16. dni po vytvoření zygoty

chromozom Y

• • 78 genů, 50 milionů bází (z toho palindromy asi 6 milionů)

  • gen SRY (sex determing region) zajišťuje v raném embryonálním stadiu diferenciaci varlat

  • chromozomy X a Y mají část homologickou a část heterologickou

  • geny heterologické části chromozomu Y pouze u heterogametického pohlaví (u člověka muži) – každý gen této části je monoploidní a projevuje se vždy jako dominantní

  • gonozomální dědičnost zahrnuje dědičnost genů na heterologické části chromozomu X

dědičnost pohlaví

• • savčí typ (typ Drosophila)

    • samice XX, samci XY (všichni savci, většina hmyzu, některé ryby, obojživelníci, plazi, většina dvoudomých rostlin)

    • samice XX, samci X0 (včely, ploštice, některý rovnokřídlý hmyz)

  • ptačí typ (typ Abraxas)

    • samice XY, samci XX (ptáci, motýli, některé ryby, obojživelníci, plazi)

    • používají se i symboly ZW, ZZ

  • homogametické pohlaví – XX

  • heterogametické pohlaví – XY, X0

  • dědičnost přímá: gen je umístěn na chromozomu Y, vloha se dědí z otců na syny (otec předává chromozom Y vždy pouze synům)

  • dědičnost křížem: gen je umístěn v heterologní části chromozomu X, vloha se dědí z otců na dcery, z matek na syny (matka předává chromozom X synům, otec předává chromozom X dcerám)

poruchy v sestavě pohlavních chromozomů

• • X0 Turnerův syndrom (1 : 3000)

  • XXY Klinefelterův syndrom (XXXY, XXXXY) (1 : 800)

  • XXX superfemale (1 : 1000)

  • XYY supermale (1 : 900)

příklad gonozomální dědičnosti: vloha pro hemofilii (poruchu srážlivosti krve) je uložena v nehomologní části chromozomu X, je podmíněna recesivně - určete všechny teoreticky možné genotypy a jejich projevy

• • řešení: zavedeme značení XH pro dominantní alelu, Xh pro recesivní alelu, následně dostáváme tyto možnosti genotypů a jejich projevů:

    • XHXH zdravá žena (obě alely dominantní)

    • XHXh zdravá žena, ale přenašečka (projev recesivní alely potlačí ta dominantní)

    • XhXh žena trpící hemofilií (recesivní uspořádání → hemofilie)

    • XHY zdravý muž (po matce zdědil dominantní alelu)

    • XhY muž trpící hemofilií (od matky zdědil recesivní alelu)

znaky pohlavím ovládané

• • založeny autozomálně

  • sekundární pohlavní znaky

  • geneticky založené u obou pohlaví

  • hormonální vlivy – projev jen u jednoho pohlaví (při hormonálních poruchách se může sekundární znak projevit odchylně)

  • dále například rybka bojovnice

  • samečci PP i Pp mají dlouhé ploutve, pp krátké

  • samičky bez ohledu na genotyp krátké

  • alela P se fenotypově projevuje pouze u samečků

znaky pohlavím ovlivněné

• založeny také autozomálně

  • genetický podklad je heterozygotní

  • dominance alely se zdánlivě mění v recesivitu

  • například předčasná plešatost – odpovídá za ni alela P

  • muži PP, Pp plešatí, pp normální porost vlasů

  • ženy PP plešaté (vlasy velmi řídké), Pp a pp normální porost vlasů

  • pohlaví ovlivňuje fenotypový projev pouze u heterozygotů (Pp muži plešatí, Pp ženy normální porost – vliv pohlaví)