Faktory narušující genetickou rovnováhu

SELEKCE

• • kříží-li se jedinci s určitým znakem přednostně (podstata přírodního výběru) působí selekční tlak podmínek vnějšího prostředí – v různých podmínkách mají různé genotypové kombinace různou adaptivní hodnotu („vhodnost“ či „nevhodnost“ v určitých podmínkách)

  • pozitivní a negativní selekce

  • alely podmiňující výhodné znaky přibývají

  • rychlost změn v četnosti alel závisí na intenzitě selekce, dominanci a recesivitě

  • nevýhodný dominantní znak vlivem selekčního tlaku vymizí rychle, recesivní nikdy

MUTACE

• • náhodné změny genotypu, málo významný činitel změn četností alelhlavní význam – zdroj dědičné proměnlivosti

  • z dominantní alely se může stát recesivní – souvislost se selekcí

  • četnost se zvyšuje působením mutagenů (mutageny fyzikální nebo chemické)

    • mutageny fyzikální: záření (UV, rentgenové, gama, neutrony, ionizační...) – při vyšších dávkách poškozují strukturu DNA (rozpad bází), nízké dávky způsobují labilitu chemických vazeb v molekule DNA, odbourávání bází z nukleotidů, nahrazování jinými

    • mutageny chemické: peroxidy, dusitany, akridiny (organická barviva), zplodiny nafty, tabáku, benzinu, některé kovové kationty (Fe, Mn, Ni...) – reagují s molekulou DNA (předávají DNA alkylovou skupinu – methyl, etyl ad.), některé mají nízkou fyziologickou toxicitu – vzrůstá pravděpodobnost navození mutačních změn

  • reparační mechanismy: enzymatické systémy v buňkách, rozpoznají a opravují mutační poškození DNA, např. fotoreaktivační enzym opraví poškození po UV záření

    • excise = vyřezávání chybných sekvencí

    • systémy ovšem nejsou bezchybné!

  • fenotypový projev mutací: projeví se, když vzroste četnost mutačních změn v DNA a přesáhne možnosti reparačních systémů (prahové koncentrace mutagenů), zásah regulačních genů – nádory (viz kapitolu ***Onkogenetika)

• typy mutací:

  • • genové (bodové) = nadbytečný nebo ztracený nukleotid, změna neslučitelná s životem – letální mutace

      • posunové – posun v pořadí nukleotidů, posun ve čtení genetického kódu, vznik bílkoviny s odlišnou primární strukturou

      • záměnové – mírnější, dochází k záměně určitého typu aminokyseliny za jinou

    • chromozómové aberace – relativně časté

      • dochází k jednomu nebo více zlomům ve struktuře chromozomů, odlomené části zvl. bez centromery se v průběhu dalšího dělení ztrácejí (delece)

      • tendence ke spojování (deficience)

      • někdy zabudování zpět, ale převrácení (inverze)

      • připojení na jiný chromozom (prostá nebo reciproká translokace)

      • před S-fází postihuje obě chromatidy, po S-fázi postižena pouze jedna chromatida

      • překážka normálního průběhu mitózy

      • gamety s chromozómovou mutací tvoří života neschopné zygoty (asi 6 % gamet u člověka)

• • genomové mutace

    • • narušení standardního počtu chromozomů

      • aneuploidie – chybný rozchod chromozomů při mitóze, 2n+1, 2n-1 atd.; vážné poruchy zdraví; nestabilita při pohlavním rozmnožování, gamety nejsou rovnocenné, poruchy meiózy; někdy evoluční výhoda (zvýšení „genové dávky“ pro některou vlastnost)

      • polyploidie – zmnožení celých sad chromozomů bez následného dělení jádra; indukovaná polyploidie (mitotické jedy); fertilizace rostlinných mezidruhových kříženců – mezi rodičovskými sadami chromozómů není homologie, meiotický rozchod je chaotický – sterilita

GENETICKÝ DRIFT (NÁHODNÝ GENETICKÝ POSUN)

• • týká se malých panmiktických populací – nízký počet párovacích možností

  • náhodně může dojít k častějšímu setkání některých typů gamet – častější vznik některých genotypových kombinací (disperzivní proces)

  • některé alely má pak každý jedinec, některé se ztrácí

  • během několika generací stoupá stupeň příbuznosti

Na genetickou rovnováhu má dále vliv migrace organismů v prostoru i čase, geografická struktura populace, nenáhodné páření atd.