Základní pojmy

GENETIKA

• • věda o dědičnosti a proměnlivosti organismů

  • souvisí se schopností rozmnožování

    • pohlavní rozmnožování = nový jedinec vzniká splynutím dvou haploidních gamet → dochází ke kombinaci genetické informace

    • nepohlavní rozmnožování = nový jedinec vzniká z mateřské buňky, tkáně, orgánu → jedná se o klony se stejnou genetickou výbavou

  • zakladatel genetiky: Johann Gregor Mendel (1822–1884)

    • opat brněnského augustiniánského kláštera

    • na základě pokusů s rostlinami hrachu (křížení) nastínil základní pravidla dědičnosti (uveřejnil 1865, tiskem 1866)

    • Mendelovy zákony (pojmenování až ve 20. století), více v článku Alelová analýza, Mendelovy zákony

    • více o J. G. Mendelovi něm v tomto článku

ZÁKLADNÍ GENETICKÉ POJMY

• • gen = úsek DNA

  • genotyp = soubor genů organismu

  • fenotyp = soubor znaků organismu

  • jaderný genom = soubor genů jádra (existuje i genom plastidový či mitochondriální)

  • alela = forma genu

  • dominantní alela = převládající (A)

  • recesivní alela = potlačená (a)

  • homozygot = stejné alely téhož genu v chromozomu (AA, aa)

  • heterozygot = různé alely téhož genu v chromozomu (Aa)

  • monohybrid = sledujeme jeden znak

  • dihybrid = sledujeme dva znaky

  • parentální generace = rodičovská (P)

  • první filiální generace = 1. generace potomstva (F1)

  • druhá filiální generace = 2. generace potomstva (F2)

  • replikace = zdvojení molekuly DNA

  • transkripce = přepis genetické informace z DNA do mRNA

  • translace = překlad genetické informace do primární struktury bílkovin (za spoluúčasti tRNA a rRNA)

  • homologní chromozomy = chromozomy jednoho páru

  • heterologní chromozómy = chromozomy různých párů

  • karyotyp = soubor jaderných chromozomů

  • sesterské chromatidy = chromatidy jednoho chromozomu

  • nesesterské chromatidy = chromatidy různých chromozomů

  • chromatin = hmota v jádře složená z DNA a bílkovin (histonů – několik typů) → vytváří nukleohistonové vlákno

  • chromozom = útvar nesoucí genetickou informaci

    • prokaryotický chromozom – jedna kruhová molekula DNA × eukaryotický chromozom – lineární struktury uložené v jádře

    • jejich počet a tvar patří k druhovým znakům, mohou být různé velikosti a tvaru

    • na určitém místě (různé u různých typů) se nachází centromera, která se účastní dělení jádra

    • mohou být jednochromatidové nebo dvouchromatidové

    • počet chromozomů:

      • tělní buňky: 2 sady chromozomů – diploidní (2n)

      • pohlavní buňky: 1 sada chromozomů – haploidní (n)

    • dělení chromozomů:

      • chromozomy tělní (somatické) = autozomy

      • chromozomy pohlavní = gonozomy

  • replikace = zdvojení DNA (probíhá tedy v jádře)

  • exprese genu = realizace (vyjádření) genetické informace, na molekulární úrovni se uskutečňuje ve dvou fázích:

    • transkripce = přepis genetické informace z DNA do mRNA za účasti RNA-polymerázy, probíhá v jádře

    • translace = překlad genetické informace do primární struktury bílkovin (na kodóny mRNA se při průchodu ribozomem navazují svými antikodóny molekuly tRNA, nesoucí molekuly aminokyselin, mezi nimi vzniknou peptidické vazby, a tak vzniká polypeptidický řetězec), probíhá na ribozomech v cytoplazmě

  • při dělení buněk dochází nejprve k dělení jádra (karyokineze), poté se dělí buňka samotná (cytokineze)

  • rozlišujeme dva typy dělení:

    • mitóza = počet chromozomů dceřinné buňky je shodný s počtem chromozomů buňky mateřské („klasické“ dělení buněk: 2n → 2n)

    • meióza = počet chromozomů dceřinné buňky je poloviční v porovnání s buňkou mateřskou, dochází k jeho redukci (2n → n), uplatňuje se při vzniku gamet

      • segregace (rozdělení) = z každého chromozomového páru se do gamety chromozom buď od otce, nebo od matky

      • kombinace chromozomů = každá gameta vybavena haploidním počtem chromozomů, ale v každé gametě jejich jiná kombinace

      • rekombinace chromozomů = v profázi prvního meiotického dělení může dojít k překřížení (crossing-over) homologických chromozomů tvořících tzv. bivalenty a výměně části genetické informace